苯酮尿症名词解释 名词解释速查(未分类) 5月9日 编辑 十六块腹肌的傻柱 取消关注 关注 私信 是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起苯丙酸堆积的代谢遗传病。缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发肓出现障碍。