染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%.
对象：
1.35岁以上高龄孕妇；
2.曾生育过染色体病儿；
3.夫妇双方之一为染色体易位携带者；
4.曾生育过NTD患儿者；
5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；
6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；
7.家族中有严重伴性遗传病者；
8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药）。
诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。