染色体病产前主要诊断

染色体病多数发生流产,故只占出生总数的5%左右,但诊断率较高,占产前诊断出的病例中的25~50%.

对象

1.35岁以上高龄孕妇;

2.曾生育过染色体病儿;

3.夫妇双方之一为染色体易位携带者;

4.曾生育过NTD患儿者;

5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;

6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;

7.家族中有严重伴性遗传病者;

8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质(为放射线、农药)。

诊断方法:早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析,即可明确诊断。有条件单位,可用DNA重组、DNA基因扩增(PCR)、基因分析等新技术诊断。