视网膜母细胞瘤是来源于视网膜胚基的恶性肿瘤，绝大多数发生在3岁以内的婴幼儿，6岁以上罕见。7%在出生时即已存在。此瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，并有家族史。大多数发生在一侧眼，但亦可在双眼发生。内眼观肿瘤为灰白色或黄色的结节状肿物，切面有明显的出血及坏死，并可见钙化点。肿瘤最初在视网膜上生长，以后向周围浸润：向前可侵入玻璃体，进而破坏眼球侵入眶内;向后侵入神经乳头，并可侵及视神经向眼球后和颅内蔓延。镜下见肿瘤由小圆形细胞构成，常只见核而胞浆不明显。核圆形、深染、核分裂像多见。有的瘤细胞停围绕一空腔作放射状排列，形成菊形团。转移一般不常见，发生时多循血路转移至骨、肝、肺、肾等处。淋巴道转移只在眼眶软组织被累及时才发生，多转移到耳前及颈淋巴结。预后一般不好，多在发病后一年半左右死亡。偶见自发性消退。