特征为心室肌肥厚，尤其是室间隔呈不对称性肥厚，部分可引起心室流出道梗阻。起病缓慢，早期表现为劳累后呼吸困难、乏力和心悸。心绞痛亦较常见，服硝酸甘油疗效不明显。昏厥是病情严重的信号，晚期可出现心力衰竭，且常合并心房颤动。体检心界可向左扩大，心前区可闻及收缩中、晚期喷射性杂音，第二心音常分裂。心室造影示心室腔缩小，肥厚的心肌凸入心室腔内。心电图常示左室肥厚及ST-T改变，部分出现Q波，房室传导阻滞和束支传导阻滞亦较常见。超声心动图对本病诊断价值很大，表现为室间隔和左心室壁肥厚，二者厚度之比多大于正常的1.3:1。临床表现，结合超声心动图和心室造影检查常可确诊。