糖原沉积症为先天性常染色体隐性遗传所引起的组织内糖原质的异常和量的增多，而引起沉积。主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。按糖代谢过程中不同环节、不同酶的异常，现已将本症分为O～Ⅺ型，如包括亚型则更多。
肉眼可见肝肿大，有的可达正常肝的3倍以上。颜色变淡。镜下，肝细胞明显肿大，泡浆淡染，呈疏松的颗粒状并有空亮区。冷冻切片，PAS染色可见肝细胞内红色的糖原颗粒。对淀粉酶的消化反应稳定。后期，多种类型可伴有肝纤维化或肝硬变。需要指出，确诊糖原沉积症及分型，不能单凭病理组织学改变，必须结合临床及用肝穿取新鲜标本作酶类分析。