遗传物质的改变可以直接引起遗传性疾病，例如某种染色体畸变可以引起先天愚型(mongolism)或Down综合征，某种基因突变可以引起血友病(hemophilia)等。遗传因素的改变也可使机体获得遗传易感性(geneticpredisposition)，必须加上一定的环境因素的作用才能使机体发生相应的疾病。例如，某种基因突变可使红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase)发生缺陷，以致红细胞还原型谷胱甘肽的含量较低，而还原型谷胱甘肽又为维持红细胞膜的稳定性所必需。这样的个体，在通常情况下还不致发生溶血;但当他们吃了过多的蚕豆或服用伯氨喹啉、磺胺等具有氧化作用的药物时，就可发生溶血。
遗传物质改变的机制尚不十分明了。但有资料表明，某些外界环境可以引起遗传物质的改变，例如电离辐射可以引起染色体损害。