软骨发育不全
一般考虑因素
常染色体显性或散发性骨软骨异常骨化突变疾病
最常见的短肢侏儒症（站立身高低于第三百分位数）
在软骨发育不全症中，肢体受累程度为根状（即近端），因此肱骨和股骨的受累程度高于桡骨和胫骨。
临床表现
运动发育迟缓
复发性中耳炎
智力正常
身材矮小
下肢根性病变
影像学检查结果
可在出生前通过产前超声波检查发现
出生后，首选常规放射线检查
颅骨
前额突出
颅骨和下颌骨增大
面中部发育不良
手和脚
指骨短
手指等长（三叉戟手）
脊柱
脊柱间距变窄
椎弓根增厚和缩短
AP 直径变窄
椎体高度降低
前方楔形可能会形成 “子弹 “形
骨盆
髂骨翼呈方形
骶髂关节凹口狭窄（香槟玻璃外观）
髋臼角度减小
长骨
骨骼短（根瘤）且宽
骨根变长
骨骺增宽
肱骨远端向后弯曲
鉴别诊断
畸形性发育不良
脊柱骨骺发育不良
治疗
生长激素（重组人生长激素），尤其是在出生后 1-6 年，可能会有帮助
并发症
椎管狭窄
预后
寿命通常正常
软骨发育不全。注意髂骨两翼变方（墓碑骨盆）、髋臼角变平（黄色箭头）、股骨下垂畸形（白色箭头），股骨增宽但变短，骨骺变宽（绿色箭头）。内骨盆形状像香槟杯。