苯丙酮尿症（phenylketonuria）名词解释

苯丙酮尿症（phenylketonuria）是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起苯丙酸堆积的代谢遗传病。缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发肓出现障碍。又称为苯丙酮尿症（phenylketonuria;PKU）。