每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息(基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体(2n)，故所含的DNA是由两个基因组(genome)构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp.人类基因的平均长度为1～1.5kb，所以基因组以足以编码1.5×106蛋白质，但实际上编码蛋白质的结构基因只不过5万～10万个，仅占总基因组的2%～3%.其余的DNA顺序包括基因之间的间隔顺序、基因内插入顺序、重复顺序等。目前，对它们的功能知之甚少，绝大多数重复顺序只不过是过剩的DNA.但是，其中一些则有着特殊的功能，包括：调节基因的表达，增强同源染色体之间的配对和重组，维持染色体结构，调节前mRNA的加工以及参与DNA的复制等。