一、诊断
本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。
1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含量>O.24rnmol，/L(4mg/d1)，应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达1.2mmol，/L(20mg/d1)以上。
2.尿三氯化铁试验和2，4c硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。
3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析该试验不仅为本病提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
4.尿蝶呤分析应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别三种非典型PKU。
5.DNA分析苯丙氨酸羟化酶的编码基因位于12号染色体长臂，目前已有cDNA探针做产前基因诊断。
二、治疗
1.低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应按每日30~50mg/kg适量给予，以维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(g~10mg/d1)。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2.BH4、5一羟色胺和L-DOPA对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物