基因的直接诊断:
直接揭示导致疾病发生的各种遗传缺陷。因此，其前提是被检测基因的正常序列和结构必须已被阐明。常用技术视基因突变性质而定：对已知点突变的基因诊断可采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)、等位基因特异性寡核苷酸杂交(ASO)、DNA芯片技术等;未知点突变可采用单链构象多态性(SSCP)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)、异源双链分析(HA)、DNA测序及蛋白质截短试验(PTT)等;片段性突变采用Southern印迹技术、PCR等;动态突变检测亦可采用Southern印迹技术、PCR.