1.蛋白质一级结构与功能的关系
(一)一级结构是空间构象的基础 蛋白质一级结构是空间构象的基础，也是功能的基础。
(二)一级结构相似的蛋白质具有相似的高级结构与功能
(三)氨基酸序列提供重要的生物进化信息
(四)重要蛋白质的氨基酸序列改变可引起疾病
若一级结构发生改变影响其功能，称分子病。如血红蛋白β亚基的第6位氨基酸由谷氨酸转变成缬氨酸后，可导致镰刀形贫血。但并非一级结构的每个氨基酸都很重要。
2.蛋白质高级结构与功能的关系
蛋白质空间构象与功能有密切关系。生物体内蛋白质的合成、加工和成熟是一个复杂的过程，其中多肽链的正确折叠对其正确构象的形成和功能的发挥至关重要。若蛋白质的折叠发生错误，尽管其一级结构不变，但蛋白质的构象发生改变，仍可影响其功能，严重时可导致疾病的发生，称为蛋白质构象疾病。
成年人红细胞中的血红蛋白主要由两条α肽链和两条β肽链组成(α2β2)，α链含141个氨基酸残基，β链含146个氨基酸残基。胎儿期主要为α2γ2，胚胎期主要为α2ε2。血红蛋白的4条肽链组成4个亚基，各亚基构象变化可影响亚基与氧的结合。
疯牛病是由朊病毒蛋白(PrP)引起的一组人和动物神经的退行性病变，具有传染性、遗传性或散在发病的特点。其致病的生化机制是生物体内正常α螺旋形式的PrPC转变成了异常的β-折叠形式的PrPSc。