DNA分子是由4种核苷酸(A，T，G，C)排列组成，DNA序列就是组成某一DNA分子的核苷酸的排列次序。蛋白质的一级结构是由20种氨基酸线性排列构成。蛋白序列就是构成某种蛋白质如氨基酸线性排列次序。因此，测序(sequencing)就是用实验方法，测定DNA 分子中核苷酸的种类及其排列次序，或者测定蛋白质分子中氨基酸的种类及其排列次序。人基因组测序是指测定构成人基因组的约30亿个核苷酸的种类及其排列次序。
基因组中的DNA序列可以分为两大类：一类是单一序列，即在基因组中这种核苷酸的排列次序只出现一次或只有一份拷贝;另一类是重复序列。指某种核苷酸排列次序在基因组出现的次数或其拷贝数少则几份，十几份，多的可达几万份甚至几十万份。
构成基因的极大多数是单一序列。重复序列则基本上全是非编码序列，它们的生物学功能是一个尚未解开的谜团。