先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia， CDH）是指因一侧或两侧膈肌发育缺陷， 腹部脏器进入胸腔， 从而导致一系列症状的小儿外科危重病症之一。
疾病分型
先天性膈疝可分3 种类型：
第1 型为后外侧疝， 亦称胸腹裂孔疝；
第2 型为胸骨旁疝；
第3 型为食管裂孔疝。
流行病学
每年在10000例出生婴儿中（包括活产和死产）中约有2.5~3.8例患有该疾病。尽管现代科学技术的进步使CDH 诊治水平已取得很大进展， 包括应用不同的辅助通气法、吸入一氧化氮疗法、使用外源性肺泡表面活性物质等药物、体外膜肺式氧合器（ECOM） 、外科技术的改进（ 腹腔镜的使用） 等， 但目前CDH 患儿的死亡率仍为30% ~ 60% .其病死率高的主要原因在于患儿常合并不同程度肺发育不良。 .
临床表现
膈疝症状轻重不一，其临床表现与其类型、移位腹腔脏器性质、数量和速度、空腔内脏是否并发扭曲或狭窄以及肺发育不良的严重程度有关。临床上主要表现为两类症状和体征：
①由于腹内脏器脱出引起的腹内脏器的机能障碍所致；消化道的急慢性梗阻可表现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便等， 因脱出的被嵌顿的胃、肠粘连发生腐蚀性溃疡而有不同程度呕血、便血或因返流引起的胸骨后烧灼样疼痛；查体时患侧肺呼吸音减弱或消失， 叩诊呈鼓音或浊音， 胸部可闻及肠鸣音， 当有梗阻时可闻及气过水声， 而腹部则较平坦；当疝入的内容物发生嵌顿、绞窄时， 病人可出现发热、脉快、血压下降等中毒或循环衰竭的表现。
②胸腔脏器受压引起的改变， 如脱出胸内脏器较少， 可不引起严重的压迫症状， 当大量腹内脏器进入胸腔， 可出现呼吸困难、紫绀和循环障碍， 体检时可有心界变化及纵膈移位， 气管移位。严重者甚至出现休克。