自然界绝大多数生物体的遗传信息贮存在DNA的核苷酸排列顺序中。DNA是巨大的生物高分子，一般将细胞内遗传信息的携带者棗染色体所包含的DNA总体称为基因组(genome)。同一物种的基因组DNA含量总是恒定的，不同物种间基因组大小和复杂程度则差异极大，一般讲，进化程度越高的生物体其基因组构成越大、越复杂
DNA分子中不同排列顺序的DNA区段构成特定的功能单位，即基因(gene)。基因的功能取决于DNA的一级结构。一个DNA分子能携带多少基因呢?如果以1000～1500bp编码一个基因计算，猿猴病毒SV40基因组DNA有5000碱基对(base pair,bp)，可编码5种基因，人类基因组含3×109bp DNA，理论上可编码200万以上的基因，然而，由于哺乳动物的基因含有内含子(intorn)，因而每个基因可长达5000～8000bp，少数可达20，000bp。按这样大小的基因进行推算，人类基因组相当于40～60万个基因。这可能吗?虽然现在还不知道确切数字，但利用核酸杂交已测得哺乳类细胞含50，000～100，000种mRNA，由此推论整个基因组所含基因不会超过10万个，只占全部基因组的6%，另外5～10%为rRNA等重复基因，其余80～90%属于非编码区，没有直接的遗传学功能。DNA的复性动力学研究发现这些非编码区往往都是一些大量的重复序列，这些重复序列或集中成簇，或分散在基因之间，可能在DNA复制、调控中具有重要意义，并与生物进化、种族特异性有关。可见原核细胞由于DNA分子较小，必须充分利用有限的核苷酸序列，这是真核基因组与原核基因组显然不同之处。
真核基因组与原核基因组在结构上还有很多不同的特点，归纳如下：
1.真核生物基因组结构特点
①真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因组是双份的(即双倍体，diploid)，即有两份同源的基因组。
②真核细胞基因转录产物为单顺反子(monocistron)，即一个结构基因转录、翻译成一个mRNA分子，一条多肽链。
③存在大量重复序列，即在整个DNA中有许多重复出现的核苷酸顺序，重复序列长度可长可短，短的仅含两个核苷酸，长的多达数百、乃至上千。重复频率也不尽相同;高度重复序列重复频率可达106次，包括卫星DNA、反向重复序列和较复杂的重复单位组成的重复序列;中度重复序列可达103～104次，如为数众多的Alu家族序列，KpnI家族，Hinf家族序列，以及一些编码区序列如rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因等;单拷贝或低度重复序列，指在整个基因组中只出现一次或很少几次的核苷酸序列，主要是编码蛋白质的结构基因，在人基因组中占约60～65%，因此所含信息量最大。
④基因组中不编码的区域多于编码区域。
⑤基因是不连续的，在真核生物结构基因的内部存在许多不编码蛋白质的间隔序列(intervening sequences)，称为内含子(intron)，编码区则称为外显子(exon)。内含子与外显子相间排列，转录时一起被转录下来，然后RNA中的内含子被切掉，外显子连接在一起成为成熟的mRNA，作为指导蛋白质合成的模板。
⑥基因组远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。
2.原核生物基因组结构特点
①基因组较小，没有核膜包裹，且形式多样，如病毒基因组可能是DNA，也可能是RNA，可能是单链的，也可能是双链的，可能是闭环分子，也可能是线性分子;细菌染色体基因组则常为环状双链DNA分子，并与其中央的RNA和支架蛋白构成一致密的区域，称为类核(nucleoid)。
②功能相关的结构基因常常串连在一起，并转录在同一个mRNA分子中，称为多顺反子mRNA(polycistronic mRNA)，然后再加工成各种蛋白质的模板mRNA。
③DNA分子绝大部分用于编码蛋白质，不编码部分(又称间隔区)通常包含控制基因表达的顺序。例如，噬菌体ψx 174中只有5%是非编码区。
④基因重叠是病毒基因组的结构特点，即同一段DNA片段能够编码两种甚至三种蛋白质分子。
⑤除真核细胞病毒外，基因是连续的，即不含内含子序列。