(一)疾病基因的发现：不仅可以发现新的遗传疾病，而且对遗传病的诊断和治疗有着极其重要的意义。
(二)发展新药物：利用基因工程技术生产了许多有药用价值的蛋白质和多肽。如胰岛素等。
(三)DNA诊断：又称基因诊断，是利用分子生物学及分子遗传学的技术和原理，在DNA水平上分析、鉴定遗传性疾病所涉及的基因的置换、缺失或插入等突变。常用PCR、核酸分子杂交和DNA序列等。
(四)基因治疗：是向功能缺陷的细胞补充相应功能的基因，以纠正或补偿其基因缺陷，达到治疗目的。
(五)遗传病的防治：①产前诊断;②携带者测试;③症候前诊断;④遗传病易感性。