氨基酸代谢紊乱的诊断和治疗:
诊断：
早期诊断可根据家族史及生物化学检查在典型症状出现前作出，这样可以避免不可逆的脑损伤。晚期病例可以根据病史，特殊体征，血、尿中氨基酸及其代谢产物测定，血细胞及皮肤纤维母细胞的酶活性测定等作出诊断。用羊水穿刺、羊水细胞培养、酶活性测定等方法可对某些氨基酸代谢紊乱作产前诊断，以决定是否中止妊娠。对新生儿作普遍筛查，可防止智力低下的发生，此方法主要用于苯丙酮酸尿症。
治疗：
有些氨基酸代谢紊乱(如枫糖尿症、丙酸血症等)可用低蛋白质饮食治疗，但治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足;有些必须限制有关氨基酸入量，如苯丙酮酸尿症要限制苯丙氨酸入量，枫糖尿症要限制分支氨基酸入量;有的可用大量维生素治疗。还有一些无有效的病因疗法，只能对症治疗。