正常人的体细胞具有46条染色体(2n)，配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n)，前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。
1.多倍体和多倍性体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69，4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性(polyploidy)。在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。全身三倍性可能是由于参加受精卵细胞为二倍体而非单倍体，或由于双精子受精所致。
全身四倍性更多罕。但四倍体和其它高倍细胞在一些组织发肝、子宫内膜、骨髓细胞、瘤组织和培养细胞中并不罕见。其产生的原因是，如果细胞在分裂之前再复制一次，或由于纺锤体的缺陷或缺如，细胞未能分裂，都会使染色体数目倍增。
2.异倍性或非整倍性(aneupoloidy)细胞的染色体数不是23的整倍时，称为异倍体细胞，如细胞具有44，45，48，67，90条染色体时都是异倍体细胞，44和45略少于46，故可称为亚二倍体;47，48略多于46，称为超二倍体。同理，67可称为亚三倍体等。异倍体细胞在肿瘤组织十分常见。发生的原因是染色的丢失，某些染色体的核内复制或染色体的不分离。
3.三体性和单体性体细胞在减数分裂时如发生某号染色不分离，则导致该染色体增多一条(三体性，trisomy)或减少一条(单体性，monosomy)。除21、13、18、和22三体性外，其它三体性多导致流产(嵌合状态者除外，如嵌合性的8、9、10号三体性等)。性染色体三体性常见一些。常染色体的单体性严重破坏基因平衡，因而是致死的。但X染色体单体的女性还可见于儿童或成人。