患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后．目光呆滞．皮肤白晰．毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液T3、T4测定
参考答案：D
患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味。8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食。每日允许摄入量应为
A.5～10mg／kg
B.25～30mg,／kg
C.30～50mg,／kg
D.50～70mg／kg
E.70～90mg／kg
参考答案：B
胸腺何时开始萎缩？其X线影何时消失
A.学龄期开始萎缩，婴儿期X线影消失
B.11～14岁开始萎缩，3～4岁时X线影消失
C.18～20岁开始萎缩，5～6岁时X线影消失
D.青春期开始萎缩，4～6岁时X线影消失
E.青春期开始萎缩，3～4岁时X线影消失
参考答案：E
先天愚型临床表现，除了
A.智力低下
B.身材矮小
C.韧带松弛
D.皮肤粗糙、发干
E.通贯手
参考答案：D
60岁，女性。一年前因股骨颈骨折，行三刃钉固定术，髋活动仍有疼痛，X线片示股骨头密度增高，纹理不清，应考虑为
A.化脓性关节炎
B.创伤性关节炎
C.股骨头缺血发生坏死
D.老年性退行性关节炎
E.关节结核
参考答案：C
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽。鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH，T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析
参考答案：D
女婴，足月顺产，生后8天，母乳喂养，食欲减退2天，烦躁，呕吐2天。体检：小儿烦燥，皮肤黄染，呼吸45次／分，心率160次／分，血压9．04／6．25kPa(68／47mmHg)，血红蛋白120g／L，
A.宫内感染
B.败血症
C.母婴血型不合溶血病
D.母乳性黄疸
E.甲状腺功能减退
参考答案：B
先天愚型属
A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.x连锁显性遗传
E.x连锁隐性遗传
参考答案：A
先天愚型染色体检查绝大部分核型为
A.47，XX(或xY)，+21
B.46，XX(或XY)，－14．+t(14q21q)
C.45，XX(或XY)，－14，－21，+t(14q21q)
D.46，XX(或xY)，－21，+t21q
E.46，XX(或XY)，－22，+t(21q22q)
参考答案：A
先天愚型最具有诊断价值是
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.智力低下
E.特殊面容，通贯手
参考答案：B