【病因病理】
神经纤维瘤病为神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病。男性多见。病理特点为神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成及中胚层组织的发育异常，颅神经或(和)周围神经的多发性神经纤维瘤，可伴多发性脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤等。亦可见颅骨及脊柱的先天性发育异常。如颅底和眶窝骨质缺损及颅内板增厚等。双侧脑室内脉络丛广泛钙化亦是常见的改变。
【临床表现】
主要表现为皮肤咖啡牛奶斑伴皮下软组织肿块，多发的神经纤维瘤结节，并伴癫痫或轻度思维障碍，可有脊柱侧弯及其他发育异常。
【影像学表现】
1.诊断标准与分型 符合以下2条以上者即可诊断为神经纤维瘤病1型：
(1)6个5mm或以上皮肤咖啡牛奶斑(Care-au-Lait spots)
(2)一个丛状神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤；
(3)虹膜有两个或以上色素错构瘤；
(4)腋窝或腹股沟雀斑；
(5)视神经胶质瘤；
(6)特征性骨质改变，如蝶骨大翼发育不良、假关节等；
(7)家族史。
符合下列任何一条即可诊断神经纤维瘤病Ⅱ型：
(1)双侧听神经瘤；
(2)家族史伴单侧听神经瘤；
(3)任何下列两个病变，神经鞘瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、青少年晶状体后包膜下浑浊。
2．CT特征性表现 CT可显示多发性神经纤维瘤的发生部位、数量、大小、形态及其相应的改变；还可显示其伴发的其他肿瘤(如脑膜瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等)以及颅骨的异常改变(如颅底骨缺损包括眼眶骨及蝶骨大翼发育不全、内听道扩大、内板增厚等)和双侧脑室内广泛脉络丛钙化。
【鉴别诊断】
由于本病涉及神经、皮肤、骨骼等多种组织的改变，CT诊断应密切结合临床及其他影像学资料，以便与其他病变鉴别。