【病因病理】
本病是一种常染色体显性遗传性疾病，有家族性，又可散发。多见于儿童，无性别差异。病理特征为发生于多个器官的错构瘤或结节，如皮肤、脑、肾、心、脾、骨、肺、胃肠系统等。脑部的病理特征为：室管膜下胶质结节、皮质胶质结节、白质内异位细胞团及灶性脱髓鞘。病变以大脑最常见，亦可累及小脑和脑干。结节多发，大小不等，质地较硬，绝大多数有钙化。有些室管膜下结节可转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
【临床表现】
主要表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作，智力低下。
【影像学表现】
CT扫描显示室管膜下多发结节状影突入脑室内，常双侧非对称性分布。结节界限清楚，直径多小于1cm，常发生钙化。皮质结节较室管膜下结节少见，且与其同时发生，常多发，较少钙化。增强扫描示未钙化的结节可被强化，钙化结节不强化。伴有的灰质异位与脱髓鞘表现为白质内有与皮质等密度的团块状影与斑片状低密度影。继发性脑瘤多为室间孔区室管膜下巨细胞星形细胞瘤。阻塞脑脊液循环通路，可引起阻塞性脑积水的表现。
【鉴别诊断】
1.脑囊虫病 虽可表现为钙化或无钙化的结节或小囊，但其分布较广，多见于脑实质内，亦可发生在脑室壁而且区别不难。
2.弓形体原虫病 多见于新生儿和婴儿，钙化斑点较小，虽可位于脑室周围，但以脑实质受累多见。有时鉴别困难，需结合临床，该病为宫内感染所致，母亲有密切动物接触史，相关血清免疫学检查阳性。