【病因病理】
脑裂畸形是神经元移行、早期缺血等原因使局部脑组织生长、分化障碍所致。
该病主要病理学改变为大脑半球有一裂隙，皮层灰质沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜与室管膜融合形成软脑膜一室管膜缝(P-E缝)。常双侧发病，对称，亦可不对称或单侧性，可合并其他畸形，如灰质异位等。
【临床表现】
取决于脑裂畸形的程度，常有癫痫、痉挛性肌张力增高、不能行走或不能言语、智力低下等。
【影像学表现】
根据裂隙的分离程度可分为分离型和融合型。分离型CT表现为横贯大脑半球的裂隙，由脑表面直达脑室，皮层灰质沿裂隙两缘内折，达脑室壁处。融合型表现为横贯大脑半球密度和灰质相同的带状影像，其外端分离，并分别与两侧皮层灰质相延续，局部蛛网膜下腔局限性扩大；内端抵达脑室壁，并有分离，局部脑室呈三角形扩大。
【鉴别诊断】
横跨大脑半球的裂隙，皮层灰质沿裂隙内折达脑室壁为本病的特征性改变，诊断不难。本病应与脑穿通畸形鉴别，后者虽可有横贯大脑半球的裂隙，但裂隙两侧缘无皮层内折。