【病因病理】
胼胝体发育不良发生于胚胎第8周，为胼胝体前驱终板的前联合分离所致。
胼胝体发育不良包括“完全缺如”和“部分缺如”。胼胝体发育不良经常伴第三脑室上移、两侧脑室分离，亦可合并颅脑其他畸形。
【临床表现】
可有癫痫、智力低下等表现。
【影像学表现】
CT可见正常的胼胝体完全或部分不显示；两侧脑室体部分离，平直，正常弧形弯曲消失或呈抱球状，侧脑室额角狭小，其间距呈“八”字型分离。枕角常扩大，室间孔不同程度的扩大和分离；第三脑室增宽、上移，插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者可达半球间裂的顶部。增强扫描显示大脑内静脉分离，紧靠扩大的第三脑室外侧壁，侧脑室脉络丛交角变锐，小于40。(正常大于45。角)。CT还可同时显示胼胝体发育不良合并的其他畸形，如合并脂肪瘤时，还可于纵裂见脂肪样密度肿块，并常伴有边缘钙化；合并纵裂蛛网膜囊肿时，可见纵裂内脑脊液密度囊性占位性病灶等。横断扫描与冠状及矢状MPR相结合可显示得更加清楚。
【鉴别诊断】
1．第五、六脑室 系正常解剖变异。位于双侧脑室之间，使侧脑室之间距离增大，但胼胝体存在，形态、位置正常，第三脑室不扩大、上移。
2．单纯半球问裂囊肿 类似本病扩大上升的第三脑室，前者胼胝体可显示，但冠状位上囊肿位于侧脑室上方，而扩大、上升的第三脑室位于侧脑室之间。