【病因病理】
该畸形的确切发生机制尚不十分清楚，胚胎学支持在妊娠的4～6周神经外胚层和中胚层发育障碍，导致神经管闭合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合并其他先天性畸形。
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于由于颅裂畸形导致的颅骨缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔相通；脑膜脑膨出除含有硬膜和蛛网膜外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室；仅含有脑组织突出的称为脑膨出。膨出部分的脑组织常常发育异常。该畸形均发生于中线区，70％发生于枕部。
【临床表现】
颅外软组织肿物，大多于出生时即可发现。
【影像学表现】
CT不仅可显示颅骨缺损的形态，还可显示膨出物的组织结构。CT表现为软组织肿块由颅内经颅骨缺损突出于颅外。用骨窗可观察到边缘清晰整齐的颅骨缺损。突出部分的CT值测定，可区分是脑脊液，还是脑组织，从而确定膨出的类型。脑脊液呈水样密度，CT值为O±10Hu，脑组织的CT值为35±10Hu。伴脑膨出者，脑室常受牵拉变形，并向病变侧移位，严重者亦可突出于颅外。增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组织的强化相同。对位于颅底部的膨出，冠状位扫描或矢状重组像显示更加清晰。
颅内容物通过颅骨缺损疝出于颅腔之外，是本病的特征性表现，诊断不难。本病位于颅底部者应与鼻息肉或鼻咽癌鉴别，冠状扫描或多方位重组图像及增强扫描、CT值测定可明确诊断。