【病因病理】
视网膜母细胞瘤是以视网膜内颗粒层或神经节细胞层或外颗粒层为起源的胚胎恶性肿瘤。本病与家族遗传有关。绝大多数见于3岁以下儿童．偶尔也见于成人，常为单侧性，30％～35％病例双眼先后发病。肿瘤位于视网膜，向玻璃体内或视网膜下生长，呈团块状，可有粗细不等的血管出入其中。按肿瘤生长方式可分为内生型、外生型、混合生长型、弥漫生长型及苔藓状生长型，其中以混合生长型最为常见，内生型肿瘤主要以视网膜内面向玻璃体内生长，呈团块状，外生型肿瘤所在处视网膜为实性隆起，常伴有视网膜脱离，混合生长型兼具以上两型特点，弥漫生长型及苔藓状生长型极少见，肿瘤钙化发生率可高达80％～90％。
【临床表现】
患儿常因白瞳症而就医，可继发青光眼。部分肿瘤可发生自发退行性变，但大多数呈进行性生长。肿瘤可沿视神经向眶内、颅内发展，穿破眼球向眼外生长，或经淋巴管、血行向全身转移。若双眼病例同时伴发颅内松果体瘤或蝶鞍区原发性神经母细胞瘤，称之为三侧性视网膜母细胞瘤。
【影像学表现】
视网膜母细胞瘤CT平扫可表现为局部眼环增厚或球内实性肿块，肿块大小不一，密度不均，边界较清楚，可占据整个玻璃体腔，眼球大小正常或稍大于正常。肿块常发生钙化，钙化既可表现为多发或单发的不规则点状致密影，也可表现为大而致密的片状影，眼球内肿块钙化是本病的主要特征性表现，CT除能发现肿瘤的存在，还可确定肿瘤的侵犯范围、骨质改变、转移等情况，肿瘤经过放疗、化疗后可见肿块缩小。
根据CT表现可将该病分为3期。工期：眼内期，肿瘤局限于眼球内。Ⅱ期：眼外期，肿瘤经巩膜筛板侵犯视神经，致视神经增粗或穿破巩膜形成眶内肿块。Ⅲ：眶外期，肿瘤经视神经侵入颅内，向鞍上区发展，形成哑铃状的眶颅联合肿块，同时视神经管扩大也是此期主要征象。
【鉴别诊断】
常需与Coats病(又名特发性视网膜毛细血管扩张症)相鉴别，Coats病常为单侧，发病年龄4～8岁，MRI显示视网膜下液体信号，增强后脱落的视网膜明显强化。