【病因病理】
法洛四联症(tetralogy of fallot，TOF)包括4种并存畸形：右心室漏斗部狭窄、膜部室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。但从胚胎发育角度看，漏斗部狭窄为其主要畸形。因室间隔缺损较大，漏斗部狭窄使右室射血阻力增大。导致室水平右向左分流，体动脉血氧饱和度降低，肺动脉血流量减少。肺循环主要由体动脉的侧支血管供血。
【临床表现】
患者多在生后4～6个月出现发绀、杵状指(趾)、气急和喜蹲踞，严重者可发生缺氧性昏厥。听诊胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，多可扪及震颤，肺动脉第2音减弱甚至消失。心电图多有右心室肥厚。
【影像学表现】
1．X线平片 肺少血，心脏呈“靴形”，心底部增宽，心腰明显凹陷或平直，心尖圆隆、上翘，右心室增大。若肺内出现粗乱血管影或中下肺野及肺门附近有网状血管纹理，则为体动脉侧支循环的表现，提示重度肺动脉狭窄。本病约1／4合并右位主动脉弓。
2．X线心血管造影 右心室和肺动脉充盈时，左心室和主动脉几乎同时或稍后提早显影。反映心室水平右向左分流和主动脉骑跨。可见右心室漏斗部狭窄，以及并发的肺动脉瓣或／和肺动脉狭窄，单发瓣膜狭窄少见。肺动脉主干狭小，肺动脉肺内分支纤细、稀少。室间隔缺损多为嵴下型较大缺损．主要为右向左分流。升主动脉扩张并骑跨于室间隔缺损之上。多数患者右心室扩张、室壁肥厚。右心房和上下腔静脉可有不同程度增大或扩张。可见右位主动脉弓及其他少见的并发畸形。
3．CT CTA(尤其EBCT和MDCTA)可显示本病的主要解剖畸形，如：漏斗部狭窄、肺动脉狭窄、室间隔缺损及右室肥厚等，需要进行造影增强扫描。
【鉴别诊断与比较影像学】
TOF应与三尖瓣闭锁、VSD并肺动脉闭锁及合并肺动脉狭窄的右室双出口等相鉴别。
平片依据肺血、心脏外形及房、室大小对TOF做出的正确诊断率可达90％。超声心动图结合多普勒技术仍为本病首选的有效无创性检查方法。心血管造影检查是诊断该病的“金标准”，只用于疑难病例或并发复杂畸形或需介入治疗的病例。MRI和CT是诊断TOF的二线检查技术。