【病因病理】
心室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)也是最常见的先天性心脏病之一，易累及男性，可单独或作为复杂先天性畸形中的一部分而存在。
按解剖部位的不同，可分为室间隔膜部缺损、漏斗部缺损和肌部缺损三类。
正常左心室压力显著高于右心室，室间隔存在缺损时，左心室血液经缺损流人右心室，致右心室、肺血管、左心房和左心室的循环血量明显增多，可达体循环血流量的3～5倍，导致左、右心室扩大，室壁肥厚。早期肺动脉充血，晚期发展成小血管阻塞性肺动脉高压，当右心室压力增高超过左心室时，继发右向左分流，形成所谓“艾森曼格”(Eisenmenger)综合征。
【临床表现】
可有劳累后心悸、气短、咳嗽、乏力和易患肺部感染等表现，胸骨左缘3～4肋间闻及响亮而粗糙的收缩期吹风样杂音，并扪及收缩期震颤。心电图可见心室肥大或不完全性右束支传导阻滞。
【影像学表现】
1．x线平片与透视平片示心脏呈二尖瓣型，主动脉结正常或增大，肺动脉段突出，左、右心室增大，肺血增多，呈肺充血表现。透视下可见心缘及肺动脉段搏动增强。出现艾森曼格综合征时，右心室增大明显，肺动脉高压征象更显著，肺血增多的程度减轻。
2．x线心血管造影 右心导管可发现心室水平左向右分流，右心室及肺动脉压力升高，偶尔导管经缺损进入左心室。左心室造影直接显示室间隔缺损的左向右分流。伴发绀的病例，右心室造影示右向左分流。
【鉴别诊断与比较影像学】
VSD应与动脉导管未闭及ASD相鉴别。
平片依据肺血、心脏外形及房、室大小可对VSD做出初诊，并可了解肺血及肺动脉高压情况。超声心动图可直接显示VSD的部位、大小、血流动力学等情况，因此是目前首选的无创性检查方法。心血管造影检查适用于无创性检查手段不能明确诊断或需介入治疗的病例。单纯VSD很少应用MRI和CT检查。