原发性心肌病属于一组原因不明心肌受累的疾病，可分为扩张型、肥厚型、限制型及未分类4种。
【病因病理】
1．扩张型心肌病 主要累及心室壁，心肌细胞肥大、变性，甚至坏死，间质纤维组织增生，心内膜增厚，可有附壁血栓。表现为心腔扩大，心室收缩功能减退．最终发展为充血性心力衰竭，常伴心室附壁血栓和房室瓣关闭不全。按累及部位可分为左室型、右室型和双室型，以前者多见。多见于中青年，以男性居多。
2．肥厚型心肌病 心肌细胞肥大，排列紊乱，间质纤维增生，可累及任何节段，主要累及室间隔和左心室。依血流动力学改变本病可分为梗阻型和非梗阻型两种，前者由肥厚心肌和二尖瓣前叶收缩期向前运动共同导致左心室流出道狭窄．使左心室排人体动脉的血量减少，全身供血不足。患者舒张功能受限，收缩功能增强，左心房可扩大，合并二尖瓣关闭不全，晚期左心室腔扩大。多见于青、少年，男女无差别。
3．限制型心肌病 心内膜下纤维组织增生，使心内膜增厚，可继发玻璃样变性，病变主要累及心室的流人道和心尖，心内膜表面可有附壁血栓并继发钙化。病变使心室舒张功能受限，伴收缩功能受损，房室瓣关闭不全，心排血量降低，终致心力衰竭。根据受累心室不同，本病分为：右室型、左室型和双室型。多见儿童与青少年，我国少见。
【临床表现】
扩张型心肌病有充血性心力衰竭、心律失常和体动脉栓塞症状。体检无病理性杂音，或于心尖部闻及2级收缩期杂音。心电图示右室或双室肥厚，心律紊乱，传导阻滞或异常Q波等。肥厚型心肌病可有家族史，为常染色体显性遗传。患者起病缓慢，逐渐出现心前区疼痛、乏力、常有心悸、气短、头疼，少数病例可发生晕厥、猝死，于胸骨左缘或心尖部闻及较强的收缩期杂音。心电图示左室或双室肥厚，心律紊乱，传导阻滞或异常Q波等。限制型心肌病的右心型者表现为三尖瓣关闭不全、肝大、腹水，但下肢无明显水肿为特点；左心型者表现为似二尖瓣关闭不全，常有呼吸困难、胸痛等，双室型兼而有之，但常以右室型为主，心电图无特异变化。
【影像学表现】
1．X线平片
扩张型心肌病：肺淤血，普大型心脏，以心室中至重度增大为主，心脏搏动普遍减弱。
肥厚型心肌病：可见肺淤血和左心室轻度增大，无特异性改变。
右室型：肺血减少，普大型心脏，主动脉结正常，肺动脉段凸，上腔静脉影增宽，心脏各房、室均大。
左室型：肺淤血，左心房、右心室增大。
2．X线心血管造影 目前仅应用于肥厚型左室流出道狭窄的介入治疗及限制型心肌病的确诊。
肥厚型心肌病：左心室流出道呈“倒锥形”改变。
右室型：心尖闭塞，流人道短缩变形，流出道扩张，可见三尖瓣反流和巨大右心房，肺动脉细小。
左室型：左心室心尖圆钝，心内膜不规则增厚，二尖瓣关闭不全，左心房增大。
3．CT CT可显示心室增大和体肺静脉扩张等改变，可见附壁血栓。CT和MRI均可显示肥厚型心肌病心室壁增厚，但是MRI能全面显示本病的异常改变，为本病的最佳影像学手段。主要诊断依据为肥厚处室壁与左室后壁比值大于或等于1．5。限制型心肌病CT可见心内膜的钙化。
【鉴别诊断与比较影像学】
扩张型心肌病应与冠心病、以二尖瓣关闭不全为主的风湿性心脏病、大量心包积液、Ebstein畸形、缺血性心肌病进行鉴别。肥厚型心肌病应与二尖瓣关闭不全或主动脉瓣狭窄进行鉴别。限制型心肌病右室型者主要与缩窄性心包炎、大量心包积液、Ebstein畸形鉴别，左室型者应与二尖瓣关闭不全鉴别。
X线平片是诊断心肌病最常用的检查方法。超声心动图是首选的方法，CT、MRI可显示心肌、心腔形态及心肌功能，心血管造影仅应用于肥厚型左室流出道狭窄的介入治疗及限制型心肌病的确诊。