【病因病理】
先天性巨结肠是一种比较多见的消化道发育畸形，男女之比约4：1，本病有明显的家族性，兄弟间常同患此病，尤其是全结肠型或长段型。
病变可自肛门口至盲肠，长度不一。基本病变为在纵肌与环肌之间的神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞先天性缺如和不足，而使病变段不能松弛，引起痉挛和蠕动消失，丧失推动动力，产生一种非器质性的狭窄，造成功能性肠梗阻。久之，近端肠管(即神经节细胞分布正常的肠段)肌肉逐渐肥厚，肠管扩张而形成巨结肠的改变。
【临床表现】
多在出生后就有便秘，腹部逐渐膨大，部分病例不灌肠即不能排便，有呕吐，呕吐物含胆汁或粪便样液。
【影像学表现】
1．平片所见平片可与腹部四周，或腹部左侧见积有大量粪块及气体影的扩大结肠，少数病例可显示有宽大的液平面。
2．钡灌肠调制钡剂时，忌用肥皂水或普通水，以免发生水中毒，而应用等渗盐水进行调制。因狭窄段常发生在直肠下段，所以导管不易插入太深，以免遗漏狭窄段。狭窄段常呈不规则的锯齿状，狭窄近端肠管明显扩张，袋形消失，扩张的肠管内可见有多量粪块所形成的充盈缺损。注钡时应在透视下徐徐注入，发现狭窄及扩张段即停止注钡，而且在明确诊断后还应立即把钡剂做人工排出，以免引起肠梗阻等并发症。钡灌肠典型表现为：狭窄段，狭窄段近段的扩大段、二者之间的移行段及排便后24小时钡剂存留。
【鉴别诊断及比较影像学】
本病主要和特发性巨结肠及其他继发性巨结肠鉴别。利用X线钡灌肠造影及结合病史诊断不难。钡灌肠为首选方法。