【病因病理】
马蹄肾是一种肾融合畸形，其特点为两肾下极或上极相融合，输尿管仍位于脊柱两侧，融合的机制不明，胚胎早期两肾原基在胚胎体尾部较为靠近，可能由于两脐动脉挤压或其他原因最终导致肾脏融合。
融合部位多为下极。融合部位称为峡部，多为肾实质，个别两侧下极肾盏在峡部相通。有的峡部仅为纤维组织构成索带。由于融合肾脏的上升和旋转均发生障碍，因此肾脏位置较低，肾轴向内下倾斜，两肾呈倒八字形排列于中线两侧。肾盂输尿管位于肾之腹侧面，输尿管下行必跨越肾下极或峡部前面。因此肾盂引流不畅，常伴发梗阻、扩张、感染或结石等。马蹄肾一般位于主动脉和下腔静脉前方，个别位于后方。
马蹄肾多见于男性，男女之比约为2：1。本症常合并多种畸形，除泌尿系其余先天性异常外，还可有骨骼、心血管、胃肠道或生殖系的畸形。
【临床表现】
可无症状，偶尔因疑腹或盆部肿瘤而就诊，多数有尿路梗阻、感染等表现，有时可伴有腰腹部疼痛或胃肠道症状。
【影像学表现】
1．平片 肾影低位。有时可见软组织影与两侧肾影相连。
2．尿路造影 两肾下极肾盏接近中线，有时相距很近，两侧上肾盏相距较远。肾盂肾盏旋转异常。输尿管位于两侧，上段输尿管向外弯曲，中下段输尿管向内弯曲。肾实质显影时可显示融合实质峡部。峡部为纤维组织时尿路造影和肾体层摄影诊断困难。
3．CT 马蹄肾位置较低，两肾下极靠向中线并相互融合。冠状位重建图像示肾上极向外倾斜，下极向内靠拢并融合。常伴发旋转不良，表现为肾门朝向前方或外方。增强扫描上述表现更明显，并可见血供来源。
【鉴别诊断与比较影像学】
影像学诊断马蹄肾不困难，但应同两肾同时旋转不良进行鉴别，后者无融合。另应与异位肾并旋转不良鉴别，本病鉴别困难时可进行肾血管造影。
马蹄肾以超声、静脉尿路造影和CT检查为主。