【病因病理】
肾缺如为先天性无肾脏。临床所见均是单侧肾缺如，两侧肾缺如少见，生后不能存活。尿路造影发现率约为0.2％。对侧正常肾多发生代偿性增生、肥大。
胚胎发育过程中，若输尿管芽未发生；输尿管芽虽发生，甚至增长，但未同生肾组织相遇；缺乏生肾组织或中肾管未发育，均可导致肾缺如畸形。肾缺如常伴有其他泌尿生殖系统先天性异常，如肾缺如侧输尿管不发育等。
【临床表现】
一侧肾缺如一般无任何临床表现。多因对侧肾或泌尿系其他部位发生病变检查发现后而就医。
【影像学表现】
1·平片 见一侧肾影缺如，对侧肾影相对增大。有时患侧腰大肌模糊不清。小儿肾周缺乏脂肪组织，肾影显示不清，平片较难诊断。
2·静脉尿路造影 患侧无肾和肾盂肾盏影，对侧肾代偿性肥大。
3·CT 一侧肾区无肾影，局部为周围肠道和脂肪组织填充，同侧肾上腺位置正常，少数患者同时伴有同侧肾上腺缺如。对侧肾脏体积增大，皮质增厚。
【鉴别诊断与比较影像学】
应与异位肾和游走肾鉴别，此两种疾病正常肾区也表现为无肾影，但对侧肾脏体积无代偿性增大表现，如扩大扫描范围有助于鉴别诊断。
X线尿路造影可提供肾盂输尿管位置和形态变化，还可提供肾脏功能方面信息。而本病的超声、CT和MRI表现具有特征性，确诊率高，其中超声检查经济方便，且易于操作。可作为本病的首选影像学检查方法。