【分类】
1．膀胱发育不全 常伴有尿道缺如，膀胱以上输尿管扩张及肾脏发育不良。输尿管可分开或合成一根，开口于阴道前壁或尿道。
2．膀胱重复异常 包括重复膀胱(完全性和不完全性重复膀胱)、隔壁膀胱(完全性纵壁膀胱、不完全性纵壁膀胱、完全前额位隔壁膀胱、不完全前额位隔壁膀胱、多房性隔壁膀胱和先天性砂时计膀胱)。
3．先天性膀胱憩室 根据Boechat等的意见，可分为四类：①并有膀胱出口阻塞，包括后尿道瓣膜、尿道狭窄、大输尿管囊肿及神经功能不良；②手术后憩室；③为特殊综合征之一，如梅干腹综合征、Meukes综合征等；④先天性或原发性，有或不伴有膀胱输尿管逆流。
4．脐尿管异常 在胚胎发育过程中，膀胱自脐部沿前腹壁下降，有一条脐尿管与膀胱相连，以后萎缩退化为一条纤维索。当其发生异常时，可发生以下几种情况：①脐尿管不闭，膀胱与脐部交通；②脐尿管憩室，与膀胱相通，而与脐部不通；③脐尿管瘘，脐尿管通畅至脐部，但与膀胱侧不交通而闭锁；④脐尿管囊肿，脐尿管两端均闭锁，而中部开放形成囊肿；⑤脐尿管残余，与脐尿管囊肿相似，但是不形成囊肿，管腔萎缩被增厚的肌肉壁围绕。
5．梅干腹综合征 主要为男性，病因不明，严重程度不同，主要包括腹肌缺如、隐睾症及泌尿系统扩张。有58％伴有肌肉骨骼畸形，31％为胃肠道畸形及先心病等。
6．膀胱外翻 是一种少见畸形，为腹壁发育不完全，即膀胱无前壁，膀胱前壁直接暴露于体外，并可见三角区和输尿管开口，常伴有骨盆发育不完全，耻骨联合分离和尿道裂。
7．先天性巨膀胱、细小结肠、蠕动低下综合征。
【影像学表现】
1．膀胱发育不全 静脉肾盂造影可显示膀胱发育不全，结合观察尿道开口进行逆行造影可以诊断。
2．膀胱重复异常 以尿路造影为主，CT、MRI亦有助于诊断。充满尿液的膀胱可以在CT图像上显示为低密度影，使软组织密度的分隔有良好的对比而清楚显示。
3．先天性膀胱憩室 本病以静脉尿路造影为主，有时亦用膀胱造影。憩室常位于膀胱输尿管人口区的后外侧，70％为单发，多发憩室往往伴有神经源性膀胱或后尿道瓣膜等并发症，憩室可小如1～2cm，最大者如膀胱大小。
4．脐尿管异常 脐尿管囊肿平片侧位可见脐下有一软组织影与前腹壁相连，肠管受压移位。膀胱造影可见软组织肿物压迫膀胱顶部形成压迹。若存在瘘道，通过瘘管造影易显示囊肿与膀胱的关系，有时两者可沟通。CT可见腹膜后囊性占位，密度低，似液体CT值，位于膀胱上方。
5．梅干腹综合征 静脉肾盂造影可见肾小盏缺乏，输尿管变长、纡曲及扩张。膀胱壁变薄及变大，前列腺尿道部变宽、变长及向后上移位。可合并脐尿管憩室或脐尿管不闭。CT可以很好显示泌尿道改变，但肾盏改变及尿道改变仍以泌尿系造影为佳。
6．膀胱外翻 X线平片可见骨盆发育畸形，耻骨联合分离，静脉肾盂造影多见肾盂积水，输尿管远端轻度扩张，并见其进入外翻的膀胱内。
7．先天性巨膀胱、细小结肠、蠕动低下综合征 膀胱壁光滑及膀胱显著扩张，尿道无闭合及狭窄，肾集合系统及输尿管明显扩张，肾功能可能受损，结肠细小，小肠扩张及蠕动减弱。