【病因与病理】
1．病因 本症又称广泛性纤维囊性骨炎，分原发和继发性两种。原发性者：腺瘤占90％，单纯性肥大占8％，腺癌占2％。继发性者：见于肾功能衰竭等。
2．病理生理及病理 甲状旁腺功能亢进时，骨吸收加速和钙磷大量丢失，是形成骨病的原因。甲状旁腺素分泌过多：①刺激破骨细胞的活动，加速骨吸收。②抑制肾小管对磷的吸收而使磷自尿中大量丢失，导致血磷降低、血钙升高，继而尿钙增多。又因钙磷经肾脏大量排出而引起肾内及尿路结石。
骨骼损害主要病理变化是破骨细胞所致的骨吸收，可为普遍性和局限性。骨吸收部位被纤维结缔组织所取代形成纤维性骨炎。局限性骨破坏区内有液化而形成囊肿，其内为棕色液体，称为棕色瘤。骨膜下或软骨下骨吸收，导致骨皮质边缘不规则。
甲状旁腺功能亢进病程中，由于血钙增高从而抑制维生素D的正常代谢，使骨样组织钙化不足，故可引起软骨病或佝偻病。
【临床表现】
本病多见于中年妇女，临床症状与肾、骨骼及消化系统的关系最为密切，主要表现为：①高血钙症状：包括厌食、恶心、呕吐、多尿、脱水、衰竭、无力、嗜睡和昏迷。②肾病症状：尿钙增高导致的肾实质结石和尿路结石症状，肾实质内结石可引起进行性，肾功能衰竭。③骨病症状：主要为骨痛、畸形和病理性骨折。④软组织转移性钙化：可表现为动脉壁钙化、支气管结石、肺结石等。
生化检查对确诊非常重要。原发性甲旁亢者可有血清碱性磷酸酶升高、血清钙升高、尿钙增多、血清磷降低、尿磷增多、甲状旁腺素分泌增多、肾小管对磷重吸收降低、尿羟脯氨酸增高。
【影像学表现】
X线与CT表现：原发性甲状旁腺功能亢进引起的骨病改变主要包括：
1．普遍性骨疏松 骨质吸收导致骨密度减低，骨皮质变薄、骨小梁稀疏而纤细，可清晰或模糊。严重者可引起病理性骨折与畸形。儿童长骨可变形，但骨端不增宽，发生骨骺滑脱，多在髋和膝部。颅盖骨内外板模糊，与板障之间界限不清，颅壁血管沟边缘不清或消失或出现弥漫的大小不等的颗粒透亮影即所谓的“椒盐”样表现。腰椎除显示骨疏松外，于椎体之上、下缘邻近部形成浓淡交替的横带。
2．骨质吸收 包括局限性骨吸收并囊样变，皮质内骨吸收，软骨下骨吸收。其中骨外膜下骨皮质吸收为本症主要特征。
(1)骨膜下骨吸收：指骨之骨膜下骨吸收最具诊断意义。最早见于中节指骨的桡侧基底部与骨干的交界处，其皮质外缘模糊或呈花边状毛糙不齐。重症者指骨端爪粗隆变秃或消失。另一常见部位为颌骨牙槽的硬板，其他如掌骨和肋骨上、下面，胫骨近端内侧缘、股骨之大，小粗隆及跟骨后下缘等部位亦可发生。
(2)皮质内骨吸收：因皮质内管状系统扩大而形成的隧道状或条状透亮像，称皮质条纹征。它并无确诊意义，还可见于其他病变。
(3)软骨下骨吸收：多发生在锁骨肩峰端、骶髂关节和耻骨联合等处，可见于其他疾病。
(4)局限性骨质破坏：为纤维囊性骨炎表现，多发生在松质骨部分，亦见于皮质。破坏范围大小不一，呈囊状透亮区，可有膨胀，好发生与骨盆、长骨和颌骨，位于长骨者，类似巨细胞瘤。
3．骨软化改变 儿童或少年期发病，在长骨干骺端可呈现佝偻病改变；成人期，由于有明显的骨疏松和干骺端已融合，故软骨病的改变不易辨认。
4．骨硬化改变 少数病例可表现为局限性或弥漫性骨硬化，受累骨密度增高，以长骨干骺部、颅骨和椎体终板附近较为明显。
5．其他改变①软组织钙化可见于肾，偶见于滑囊和关节软骨。②尿路结石本病的常见并发症。
【鉴别诊断与比较影像学】
原发性甲旁亢具有褐色瘤表现者应与骨肿瘤(如巨细胞瘤、骨髓瘤)、肿瘤样病变(如骨囊肿、骨纤维异常增殖症)相鉴别；具有骨密度减低、骨骼变形者应与软骨病、畸形性骨炎等相区分；还应与各种原因引起的佝偻病和骨质疏松相鉴别。