KTS有三个主要临床表现：1、浅静脉曲张；2、多发性皮肤葡萄酒色斑块血管痣；3、肢体过度生长，增粗、增长。具有上述三联症则可初步诊断。如仅根据临床表现诊断有困难时，可视具体情况行血管造影、彩色超声多普勒检查、同位素及核磁共振检查。
1、血管造影：为目前应用最广泛的一种可靠的诊断方法。可根据病人不同情况选择不同的造影方法。
①静脉造影：一般行肢体顺行静脉。可确定肢体浅静脉的走行方向，了解病变程度和汇入正常静脉的部位，同时明确是否有深静脉的异常及深静脉通畅程度，这与选择治疗方法密切相关。在顺行性静脉造影无法准确了解深静脉瓣膜功能时可考虑行逆行性静脉造影。
②动脉造影：可以确定有无肢体动脉畸形或动－静脉瘘，快速摄片见造影剂迅速进入静脉系统或呈现密集的血管树样改变即可明确动静脉瘘的部位、程度和范围等情况，为治疗提供了准确的依据。
③淋巴管造影：间接淋巴管造影可明确显示下肢增粗的淋巴管，造影剂呈串样滞流、淤积，至大腿根部中断。对怀疑有淋巴回流障碍者可行此造影以明确诊断。
2、彩色超声多普勒检查：为无创检查，可清楚地了解深、浅静脉的形态，有无血管畸形或深静脉缺如，以及可了解静脉返流情况及静脉瓣膜功能。
3、同位素检查：可了解静脉和淋巴管情况，但有时可出现误诊和漏诊。