本病的症状及体征主要表现在四肢，其中尤以下肢多见，部分病变累及臀部、腰部、下腹部和肩部，病变一般仅累及一条肢体。本病是先天疾患，故发病时间较早。
1、浅静脉曲张：绝大多数患者均有明显的浅静脉迂曲、扩张，主要发生在肢体外侧。同时有相当一部分病人伴有深静脉的发育异常即深静脉瓣膜缺如，甚至深静脉缺如，部分曲张严重的浅静脉呈瘤样改变。严重的病例可出现患肢浮肿、色素沉着及溃疡。
2、多发性的皮肤血管痣或血管瘤：多数病人患肢皮肤有成片的地图形血管痣，呈粉红色或紫红色，故称之为葡萄酒色斑，一般略突出于体表，压之退色。血管瘤多表现为海绵状血管瘤。
3、肢体过度生长：表现为软组织和骨骼肥大，肢体增粗、增长，且有相当一部分病人患肢的皮温高于健侧。
4、动－静脉瘘：部分病人同时伴有患肢的动－静脉瘘，此类病人的患肢皮温增高，可闻及血管杂音，触及震颤，大多数患肢较对侧明显增长。极个别病例因动－静脉瘘严重及病变部位距躯干较近，可引起肢体远端的缺血改变。
此外，部分病人可同时伴有血栓性浅静脉炎、皮肤湿疹、蜂窝织炎及淋巴回流障碍等临床表现。