KTS的病因目前仍未明确，但根据临床征象，客观检查和组织学观察，胎儿期发育异常的理论被众多学者接受。KTS的病理特点为一种先天性血管发育异常的表现，一般主要分为以下主要类型。
1、静脉型：主要以患肢静脉系统发育异常为主，包括浅静脉曲张，静脉瘤，浅静脉异常增生，深静脉瓣膜功能不全，深静脉瓣膜缺如，深静脉缺如等一系列表现。
2、动脉型：主要以患肢动脉系统发育异常为主。包括深、浅动脉异常堵塞，深动脉部分或全部缺如或深、浅动脉异常增生等一系列主要表现。
3、动－静脉瘘型：主要以患肢发育异常的动－静脉瘘为主要表现。
4、混合型：以上两种或两种以上表现同时出现在同一病例甚至同一肢体上的临床表现。
此外，还有其他一些病理改变，如：皮肤多发的血管痣；肢体软组织及骨骼肥大、增生导致肢体过度生长，增长、增粗；骨质改变主要为骨皮质的轻度增生，并无其他特殊变化。