对出现不明原因头痛、呕吐及行走不稳的患儿，应想到髓母细胞瘤的可能，体检时如有躯干性共济失调，眼球震颤或强迫头位等体征，更应考虑此病，应做以下检查：
（1）CT：可见肿瘤呈均匀一致的高或等密度病灶，增强呈均匀一致强化，少有钙化，病灶周围可有环形低密度水肿带，第四脑室受压移位，常有更阻性脑积水。
（2）MRI：肿瘤呈T1，长T2信号，矢状位可清晰显示肿瘤与脑干的关系。
（3）腰椎穿刺：术前很少行腰椎穿刺检查，个别病例脑脊液可以寻找肿瘤细胞。
本病主要与其他后颅窝肿瘤相鉴别。
（1）第四脑室室管膜瘤：此病早期也可出现呕吐，但病程较长，有时可有明显的小脑体征，CT可见钙化或囊性变。
（2）小脑星形细胞瘤：多发生在一侧小脑，病程较长，表现为一侧肢体共济失调。CT可见肿瘤多为囊性，第四脑室受压向一侧移位。