Fahr病(原发性家族性脑钙化)以血管钙沉积异常为特征,特别是在 基底节 小脑齿状核和白质,随之而来的萎缩。
Fahr综合症(继发)
原因包括 :
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内分泌疾病
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血管炎 (e.g. 系统性红斑狼疮 )
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线粒体疾病 (e.g. 线粒体肌病 )
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感染
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布鲁氏菌病
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埃普斯坦-巴尔病毒
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人体免疫机能丧失病毒(HIV)
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其他遗传疾病
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神经铁蛋白病
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多囊性脂膜性骨增生症伴硬化性白质病
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科凯恩综合症
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阿卡迪-古铁雷斯综合征
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脂蛋白增多症
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辐射
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化疗
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一氧化碳中毒
Fahr病是一种罕见的神经退行性疾病，由Theodor Fahr于1930年首次描述，其定义为基底神经节和大脑皮质中的异常钙化沉积。
Fahr病通常影响年轻至中年成人，具有各种临床表现，包括内分泌、皮肤和神经问题，锥体外系症状是最常见的表现。
Fahr病是一种神经系统疾病，以家族性或散发性形式出现，主要以常染色体显性模式遗传，很少以常染色体隐性模式遗传。
有研究表明，它影响基因座SLC20A2、PDGFB和PDGFB，通常涉及14q (IBGC1)基因座。第二个基因座已在8号染色体上鉴定，第三个基因座也在2号染色体上鉴定。在文献中，术语Fahr病指的是特发性基底神经节钙化的病例。没有明确的证据表明Fahr病患者会出现钙化。根据研究，钙化的潜在原因是转移性沉积，继发于血脑屏障的局部破坏，或神经元钙代谢障碍。