克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全，是由于男性体内多了一条或多条X染色体所导致的疾病。本病因1942年美国医生Harry Klinefelter等首次报道而得名，也称原发性小睾丸症，是第一个被报道的人类性染色体病。1959年Jacob证实其核型变化特征是比正常男性有多余的X染色体，故又称为XXY综合征。发病率在男性新生儿中达到1.2%，在男性不育就诊者中约为1/10。
1.临床表现 本病大多数患者在幼年期和儿童期没有明显异常，在青春期后期睾酮生成开始低于正常，引起睾丸发育不良，其各种临床症状也在青春期之后开始逐渐显现。本病以睾丸发育障碍和不育为主要临床特征，患者一般身材瘦长，体力较差；阴茎短小，睾丸小而质硬，精曲小管萎缩，呈玻璃样变。由于无生精能力，故97%患者不育。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，睾酮水平低下导致男性第二性征发育不良，患者特征呈女性化倾向，大部分人喉结不明显，无胡须，体毛少，皮下脂肪丰富，皮肤细腻，部分患者有乳房发育。少数患者(约1/4)有轻度到中度智力障碍，存在语言和学习困难；一些患者还有精神异常和精神分裂症倾向。2.核型 绝大多数患者的染色体核型为47，XXY。少数为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY。此外还有48，XXXY、49，XXXXY等核型。一般来讲，核型中X染色体数量越多，临床症状越严重。3.遗传机制 47，XXY患者额外的X染色体是由于亲代生殖细胞减数分裂时不分离的结果，其中60%是母亲的X染色体不分离，大多数不分离发生在减数分裂Ⅰ，与母亲年龄增加有关。少数X染色体不分离是发生在母亲生殖细胞减数分裂Ⅱ或合子有丝分裂过程中，这种情况与母亲年龄无关。